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回答1
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晉波 主治醫師
忻州男科醫院
其他
綜合二科
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唐氏篩查是孕期重要的檢查項目,用于評估胎兒患唐氏綜合征的風險。32 歲孕婦唐氏篩查 21 三體綜合癥風險值 1:291 屬于臨界風險,需要進一步檢查以明確胎兒情況。 1. 唐氏綜合征原理:唐氏綜合征是由于染色體異常導致,多了一條 21 號染色體。 2. 風險值解讀:1:270 及以下為高風險,1:1000 及以上為低風險,1:270 - 1:1000 之間為臨界風險。 3. 進一步檢查:可選擇無創 DNA 檢測或羊水穿刺。無創 DNA 檢測相對安全,但準確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產風險。 4. 后續決策:若進一步檢查結果正常,通??衫^續妊娠,并按時產檢。若結果異常,需綜合多方面因素,與醫生充分溝通,決定是否終止妊娠。 5. 孕期注意:保持良好的生活習慣,避免接觸有害物質,如化學毒物、放射性物質等。 總之,對于唐氏篩查臨界風險,孕婦不必過于驚慌,應在醫生的指導下選擇合適的進一步檢查方法,以確保胎兒的健康。
2024-10-13 17:35
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»