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            唐氏篩查臨界風險意味著什么

            21.三體綜合征

            唐氏篩查臨界風險

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級甲等

              普內科

              唐氏篩查臨界風險表示胎兒存在患唐氏綜合征的一定可能性,但并非確診,需要進一步檢查評估。包括無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等,以明確胎兒的健康狀況。還需考慮孕婦年齡、家族遺傳史等因素。 1. 唐氏綜合征的危害:患兒可能有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等問題。 2. 進一步檢查的必要性:無創(chuàng) DNA 檢測準確率較高,對胎兒無創(chuàng)傷;羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產風險。 3. 孕婦年齡的影響:年齡越大,卵子質量下降,胎兒染色體異常風險增加。 4. 家族遺傳史的作用:若家族中有唐氏綜合征患者,胎兒患病風險相對升高。 5. 后續(xù)處理措施:若進一步檢查結果正常,可繼續(xù)妊娠并加強產檢;若確診,需綜合評估決定是否終止妊娠。 總之,唐氏篩查臨界風險需要引起重視,孕婦應積極配合醫(yī)生進行后續(xù)檢查和處理,以保障胎兒的健康。

              2024-10-21 16:51
            • 回答2

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              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

              一級

              內科

              你好,唐氏篩查只是一種風險評估的方法,不能確定胎兒是否為21三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經管畸形等情況,只是估計有這些畸形的可能性有多大而已。現(xiàn)在的彩超再次可疑有胎兒畸形,所以還是做羊水穿刺為好,做無創(chuàng)DAN12周就可以做了,1、如果羊水穿刺確定胎兒是畸形的,那么還是不要再強求保留為好。2、羊水穿刺的成功性和安全性都在99%以上,是一種很安全的檢查方法

              2024-10-21 16:51
            • 回答3

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              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內科

              你好!據你的敘述分析考慮唐氏篩查臨界風險,風險值1/770,問題不大,家里沒有遺傳病史,可以不做的。建議你22-26周做B超排畸,同時化驗血常規(guī)、尿常規(guī)、測血壓、發(fā)現(xiàn)異常及時處理,注意休息、衛(wèi)生,注意飲食調理,少吃生冷辛辣刺激性食物,忌酒煙濃茶等,定期孕檢。

              2024-10-21 16:51
            • 回答4

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              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              臨界值為1/250-380(由于方法學的不同,可能此數值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

              2024-10-21 16:51
            • 回答5

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              劉保福 主治醫(yī)師

              威縣常屯衛(wèi)生院

              一級甲等

              婦產科

              1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

              2024-10-22 02:57
            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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