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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其病因主要包括染色體缺失、遺傳因素、環境影響、基因突變以及胚胎發育異常等。 1.染色體缺失：第 5 號染色體短臂部分缺失是導致貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加患病風險。 3.環境影響：孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能影響胎兒染色體。 4.基因突變：某些基因突變可能導致染色體結構或功能異常。 5.胚胎發育異常：胚胎發育過程中出現異常，影響染色體的正常組合和分離。 總之，貓叫綜合征的病因較為復雜。對于備孕家庭，應做好孕前檢查和孕期防護，減少胎兒染色體異常的發生風險。一旦發現胎兒可能存在異常，應及時就醫，在專業醫生的指導下進行評估和處理。
2024-10-22 09:42
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
