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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現為特殊面容、哭聲似貓叫等。應對貓叫綜合征，需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預后等。 1.病因：多因5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲輕、音調高，似貓叫；特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；還可能伴有生長發育遲緩、智力障礙等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行治療，如康復訓練改善運動和語言能力，藥物治療控制并發癥，如使用抗癲癇藥物丙戊酸鈉、卡馬西平、苯巴比妥等控制癲癇發作。 5.預后：預后取決于病情嚴重程度，多數患兒存在智力和身體發育問題，需要長期照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰，家長應積極配合醫生，為患兒提供全面的關懷和支持，幫助患兒提高生活質量。
2024-10-22 07:21
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就醫問藥
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
