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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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您好，雜合子無臨床癥狀，僅有輕度生物學異常，如血小板GPⅠb-Ⅸ復合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血，嬰兒出生后數天內即可發病，如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血，嚴重者有內臟出血、關節出血，女性可有月經過多、手術后和拔牙后出血過多。實驗室檢查：血小板減少伴巨血小板;出血時間延長;血小板聚集實驗中加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑聚集基本正常;血小板玻珠滯留試驗可減低;血塊收縮正常;vWF正常;血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。排除繼發性巨血小板綜合征。
2016-06-08 19:43
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