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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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吉特林綜合征的診斷通常依據臨床表現、實驗室檢查、基因檢測、家族病史、免疫功能評估等。 1. 臨床表現：患者多有反復感染，如肺炎、中耳炎、皮膚感染等，還可能有發育遲緩、特殊面容等。 2. 實驗室檢查：包括血常規顯示白細胞減少，尤其是淋巴細胞減少；免疫球蛋白水平降低，特別是 IgM 水平。 3. 基因檢測：檢測是否存在相關基因突變，如 X 染色體上的基因突變。 4. 家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。 5. 免疫功能評估：通過檢測 T 細胞和 B 細胞的功能，判斷免疫狀態。 綜合以上多個方面的檢查結果和信息，才能準確診斷吉特林綜合征。早期診斷和干預對于改善患者的預后和生活質量非常重要。
2024-10-13 15:18
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