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            新生兒甲低和苯丙酮尿癥篩查結(jié)果怎么看?

            苯丙酮尿癥

            新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查結(jié)果

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              新生兒甲低和苯丙酮尿癥的篩查結(jié)果至關(guān)重要,涉及指標(biāo)、數(shù)值范圍、陽性判斷、后續(xù)檢查以及對寶寶健康的影響等。 1. 指標(biāo)含義:甲低主要檢測甲狀腺素水平,苯丙酮尿癥檢測血液中苯丙氨酸濃度。 2. 正常范圍:甲狀腺素水平在特定區(qū)間內(nèi)為正常,苯丙氨酸濃度也有相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)值。 3. 陽性判斷:超出正常范圍可能提示陽性,但一次結(jié)果不能確診。 4. 后續(xù)檢查:若初篩異常,需進一步復(fù)查,如甲狀腺功能全套、基因檢測等。 5. 健康影響:甲低會影響寶寶生長發(fā)育和智力,苯丙酮尿癥會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。 6. 干預(yù)時機:早期診斷并及時干預(yù),可最大程度減少不良影響。 總之,家長要重視新生兒這兩項疾病的篩查結(jié)果,一旦有異常,積極配合醫(yī)生進一步檢查和治療,為寶寶的健康成長保駕護航。

              2024-10-21 18:18
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫(yī)師

              邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              這位朋友您好,根據(jù)你的描述,考慮是苯丙酮尿癥,主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少。是一種遺傳病治療主要是飲食療法。應(yīng)該低苯丙氨酸飲食,以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。平時注意休息,最好是適度的鍛煉增強抵抗力,祝您健康

              2024-10-21 18:18
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              您好!新生兒甲低、苯丙酮尿癥篩查是為了及早的發(fā)現(xiàn)孩子有無甲低、苯丙酮尿癥,因為這兩種病對孩子的生活、智力發(fā)育都有很大影響,要及時發(fā)現(xiàn)。您的孩子的檢測結(jié)果是正常的,不要著急。注意孩子的營養(yǎng),生長發(fā)育情況。祝孩子健康可愛!

              2024-10-21 18:18
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              不知道啊,我們都沒有拿到結(jié)果。醫(yī)生說給我們打電話通知就是檢查有問題,不打電話就是沒問題。所以我們也沒見到結(jié)果,因為是正常的。最好讓專業(yè)的醫(yī)生給解答一下吧。

              2024-10-21 18:18
            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              這兩種疾病目前沒什么特效藥可治,發(fā)病率為1/160000,可以造成孩子發(fā)育遲緩智力低下,所以國家強制篩查,早發(fā)現(xiàn)早控制,你的孩子兩項都是陰性應(yīng)該沒什么事,如果發(fā)現(xiàn):“如孩子出現(xiàn)中重度黃疸,黃疸時間長,哭聲低啞,吃奶量少,貧血,皮膚粗糙,腹脹便秘;或尿有鼠臭味,頭發(fā)由黑變黃,皮膚越來越白等癥狀和體征”。請立即帶孩子到女兒童醫(yī)療保健中心兒??七M一步檢查

              2024-10-22 05:49
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            李輝

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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