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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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判斷染色體是否異常,通常需要綜合多種方法,包括細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、分子遺傳學(xué)檢測(cè)、臨床表現(xiàn)、家族遺傳史、孕期篩查等。 1.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查:通過(guò)染色體核型分析,觀察染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。比如外周血染色體檢查、羊水穿刺染色體檢查等。 2.分子遺傳學(xué)檢測(cè):利用基因芯片、熒光原位雜交等技術(shù),更精確地檢測(cè)染色體微小缺失或重復(fù)。 3.臨床表現(xiàn):某些特殊的身體特征、發(fā)育遲緩、智力障礙等可能提示染色體異常。 4.家族遺傳史:家族中有染色體異常相關(guān)疾病,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.孕期篩查:如唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)等,可初步篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。 總之,染色體異常的判斷需要綜合多種因素和檢測(cè)手段。一旦懷疑有染色體異常,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的評(píng)估和診斷。
2024-10-13 14:48
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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導(dǎo)致胎兒停止發(fā)育的因素很多,主要有胚胎或胎兒的染色體核型異常,早孕期孕婦病毒感染,接觸放射性物質(zhì),孕婦患有嚴(yán)重糖尿病或甲亢,精神緊張等,部分孕婦胎停育原因并不明確.在國(guó)外,所有胎停育者流產(chǎn)后常規(guī)進(jìn)行胎兒染色體核型分析,當(dāng)然,多數(shù)胎兒染色體核型異常者其父母染色體核型屬于正常,是由于卵子或精子在發(fā)育,形成過(guò)程中受到外界因素而引起的染色體異常.這種情況,再次妊娠多數(shù)胎兒會(huì)正常發(fā)育.
2024-10-13 22:22
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»
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