視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見(jiàn)的眼部惡性腫瘤，多發(fā)于兒童。其發(fā)病與遺傳、基因突變、病毒感染、免疫功能異常、環(huán)境因素等有關(guān)。治療方法包括手術(shù)、化療、放療、局部治療及綜合治療等。 1.遺傳因素：部分患者存在遺傳基因突變，家族中有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病史的兒童患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.基因突變：視網(wǎng)膜細(xì)胞的基因突變可導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。 3.病毒感染：某些病毒感染可能影響視網(wǎng)膜細(xì)胞，增加患病幾率。 4.免疫功能異常：免疫功能低下時(shí)，機(jī)體對(duì)腫瘤細(xì)胞的監(jiān)控和清除能力減弱。 5.環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露于有害物質(zhì)或輻射環(huán)境中，可能誘發(fā)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。 總之，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種嚴(yán)重的疾病，但早期發(fā)現(xiàn)和治療可以提高治愈率和生存率。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的眼部健康，定期進(jìn)行眼部檢查。一旦發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的眼科就診，接受專(zhuān)業(yè)治療。

　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤[1]未分化型：瘤細(xì)胞為圓形、橢圓形、多邊形或不規(guī)則形。胞核大，圓形，卵圓形或不規(guī)則形，染色深，有1～2個(gè)以上核樣結(jié)構(gòu)體。核內(nèi)常見(jiàn)1～2個(gè)不規(guī)則核仁。胞質(zhì)少，有豐富的細(xì)胞器，主要為游離的核糖體及線粒體。瘤細(xì)胞圍繞著一個(gè)血管形成的細(xì)胞柱，其中可見(jiàn)部分瘤細(xì)胞壞死及鈣質(zhì)沉著，此稱(chēng)為假菊花型（pseudosette）。該型分化程度低，惡性度較高，但對(duì)放射線敏感。分化型：又稱(chēng)神經(jīng)上皮型，由方形或低柱狀瘤細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞圍繞中央腔環(huán)形排列，稱(chēng)菊花型（rosette）。其中央腔內(nèi)的"膜"為酸性粘多糖物質(zhì)。胞核較小，位于遠(yuǎn)離中央腔一端，有一個(gè)核仁。胞質(zhì)較多，主要細(xì)胞器為線粒體、微管、粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及高爾基器等。此型分化程度較高，惡性度較低，但對(duì)放射線不敏感視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤根據(jù)腫瘤的表現(xiàn)和發(fā)展過(guò)程一般可分四期。　　1.眼內(nèi)生長(zhǎng)期：開(kāi)始在眼內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無(wú)視力障礙，因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí)，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱(chēng)黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。　　眼底改變：可見(jiàn)圓形或橢圓形，邊界清楚，單發(fā)或多發(fā)，白色或黃色結(jié)節(jié)狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點(diǎn)。腫瘤起源于內(nèi)核層者，向玻璃體內(nèi)生者叫內(nèi)生型，玻璃體內(nèi)可見(jiàn)大小不等的白色團(tuán)塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡(luò)膜生長(zhǎng)者叫外生型，常使視網(wǎng)膜發(fā)生無(wú)裂孔性實(shí)性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房?jī)?nèi)可能有瘤細(xì)胞集落，形成假性前房積膿、角膜后沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結(jié)節(jié)，可為早期診斷提供一些臨床依據(jù)。　　2.青光眼期：由于腫瘤逐漸生長(zhǎng)體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現(xiàn)眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長(zhǎng)期的高眼壓可使球壁擴(kuò)張，眼球膨大，形成特殊的所謂"牛眼"外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應(yīng)與先天性青光眼等鑒別。　　3.眼外期：　　（1）最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經(jīng)變粗，如破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則視神經(jīng)孔擴(kuò)大，但在X線片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能除外球后及顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的可能性。　　（2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內(nèi)，導(dǎo)致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長(zhǎng)，甚至可突出于瞼裂之外，生長(zhǎng)成巨大腫瘤。　　4、全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉(zhuǎn)移，但一般講其轉(zhuǎn)移以本期為最明顯。轉(zhuǎn)移途徑：　　（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi)。　　（2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官。　　（3）部分是經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近之淋巴結(jié)。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在嬰幼兒眼病中，是性質(zhì)最嚴(yán)重、危害性最大的一種惡性腫瘤，發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，具有家族遺傳傾向，多發(fā)生于5歲以下，可單眼、雙眼先后或同時(shí)罹患，本病易發(fā)生顱內(nèi)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，常危及患兒生命，因此早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關(guān)鍵。根據(jù)腫瘤的表現(xiàn)和發(fā)展過(guò)程一般可分四期。1.眼內(nèi)生長(zhǎng)期：開(kāi)始在眼內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無(wú)視力障礙，因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí)，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱(chēng)黑蒙性貓眼，此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。2.青光眼期：由于腫瘤逐漸生長(zhǎng)體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現(xiàn)眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長(zhǎng)期的高眼壓可使球壁擴(kuò)張，眼球膨大，形成特殊的所謂“牛眼”外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應(yīng)與先天性青光眼等鑒別。3.眼外期：（1）最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經(jīng)變粗，如破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則視神經(jīng)孔擴(kuò)大，但在X線片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能除外球后及顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的可能性。（2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內(nèi)，導(dǎo)致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長(zhǎng)，甚至可突出于瞼裂之外，生長(zhǎng)成巨大腫瘤。4.全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉(zhuǎn)移，但一般講其轉(zhuǎn)移以本期為最明顯。治療方法：1.手術(shù)療法：仍是目前較好的治療方法。2．放射療法。3．冷凍療法。4．光凝療法。5.化學(xué)療法。6．光動(dòng)力療法。7．免疫療法。

這個(gè)沒(méi)有聽(tīng)說(shuō)過(guò)的呢，親的寶寶嗎，看寶寶的眼睛還是比較正常的呀，親最好還是帶寶寶去省一級(jí)的專(zhuān)業(yè)的兒童醫(yī)院看看吧。

主要癥狀：頭痛視力模糊發(fā)病時(shí)間：5天化驗(yàn)檢查結(jié)果：沒(méi)出來(lái)曾經(jīng)治療情況和效果：想要得到的幫助：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的癥狀在嬰幼兒眼病中,是性質(zhì)最嚴(yán)重,危害性最大的一種惡性腫瘤,發(fā)生于視網(wǎng)膜核層,具有家族遺傳傾向,多發(fā)生于5歲以下,可單眼,雙眼先后或同時(shí)罹患,本病易發(fā)生顱內(nèi)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,常危及患兒生命,因此早期發(fā)現(xiàn),早期診斷及早期治療是提高治愈率,降低死亡率的關(guān)鍵.　　病因病理病機(jī)：　　未分化型：瘤細(xì)胞為圓形,橢圓形,多邊形或不規(guī)則形.胞核大,圓形,卵圓形或不規(guī)則形,染色深,有1～2個(gè)以上核樣結(jié)構(gòu)體.核內(nèi)常見(jiàn)1～2個(gè)不規(guī)則核仁.胞質(zhì)少,有豐富的細(xì)胞器,主要為游離的核糖體及線粒體.瘤細(xì)胞圍繞著一個(gè)血管形成的細(xì)胞柱,其中可見(jiàn)部分瘤細(xì)胞壞死及鈣質(zhì)沉著,此稱(chēng)為假菊花型（pseudosette）.該型分化程度低,惡性度較高,但對(duì)放射線敏感.分化型：又稱(chēng)神經(jīng)上皮型,由方形或低柱狀瘤細(xì)胞構(gòu)成,細(xì)胞圍繞中央腔環(huán)形排列,稱(chēng)菊花型（rosette）.其中央腔內(nèi)的"膜"為酸性粘多糖物質(zhì).胞核較小,位于遠(yuǎn)離中央腔一端,有一個(gè)核仁.胞質(zhì)較多,主要細(xì)胞器為線粒體,微管,粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及高爾基器等.此型分化程度較高,惡性度較低,但對(duì)放射線不敏感.　　還有一些病例瘤細(xì)胞分化程度更高,已有類(lèi)似光感受器的結(jié)構(gòu),惡性程度最低.瘤細(xì)胞簇集似蓮花型（fleurette）,又稱(chēng)感光器分化型,最近稱(chēng)此型為視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤（retinocytoma）,以別于一般的視網(wǎng)膜母細(xì)胞.　　臨床表現(xiàn)：　　根據(jù)腫瘤的表現(xiàn)和發(fā)展過(guò)程一般可分四期.　　1.眼內(nèi)生長(zhǎng)期：開(kāi)始在眼內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無(wú)視力障礙,因此本病早期一般不易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn).當(dāng)腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時(shí),瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射,故稱(chēng)黑蒙性貓眼,此時(shí)常因視力障礙而瞳孔散大,白瞳癥或斜視而家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn).　　眼底改變：可見(jiàn)圓形或橢圓形,邊界清楚,單發(fā)或多發(fā),白色或黃色結(jié)節(jié)狀隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血點(diǎn).腫瘤起源于內(nèi)核層者,向玻璃體內(nèi)生者叫內(nèi)生型,玻璃體內(nèi)可見(jiàn)大小不等的白色團(tuán)塊狀混濁；起源于外核層者,易向脈絡(luò)膜生長(zhǎng)者叫外生型,常使視網(wǎng)膜發(fā)生無(wú)裂孔性實(shí)性扁平脫離.裂隙燈檢查,前房?jī)?nèi)可能有瘤細(xì)胞集落,形成假性前房積膿,角膜后沉著物,虹膜表面形成灰白色腫瘤結(jié)節(jié),可為早期診斷提供一些臨床依據(jù).　　2.青光眼期：由于腫瘤逐漸生長(zhǎng)體積增大,眼內(nèi)容物增加,使眼壓升高,引起繼發(fā)性青光眼,出現(xiàn)眼痛,頭痛,惡心,嘔吐,眼紅等.兒童眼球壁彈性較大,長(zhǎng)期的高眼壓可使球壁擴(kuò)張,眼球膨大,形成特殊的所謂"牛眼"外觀,大角膜,角鞏膜葡萄腫等,所以應(yīng)與先天性青光眼等鑒別.　　3.眼外期：　　（1）最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延,由于瘤組織的侵蝕使視神經(jīng)變粗,如破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則視神經(jīng)孔擴(kuò)大,但在X線片上即使視神經(jīng)孔大小正常,也不能除外球后及顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的可能性.　　（2）腫瘤穿破鞏膜進(jìn)入眶內(nèi),導(dǎo)致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長(zhǎng),甚至可突出于瞼裂之外,生長(zhǎng)成巨大腫瘤.　　4,全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何一期,例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有視神經(jīng)轉(zhuǎn)移,但一般講其轉(zhuǎn)移以本期為最明顯.轉(zhuǎn)移途徑：　　（1）多數(shù)經(jīng)視神經(jīng)或眶裂進(jìn)入顱內(nèi).　　（2）經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至骨及肝臟或全身其他器官.　　（3）部分是經(jīng)淋巴管轉(zhuǎn)移到附近之淋巴結(jié).　　診斷：　　　　根據(jù)病史,年齡和臨床癥狀.X線片：可見(jiàn)到鈣化點(diǎn),或視神經(jīng)孔擴(kuò)大.B超檢查：可分為實(shí)質(zhì)性和囊性?xún)煞N圖形,前者可能為早期腫瘤,后者代表晚期腫瘤.CT檢查：（1）眼內(nèi)高密度腫塊：（2）腫塊內(nèi)鈣化斑,30～90%病例有此發(fā)現(xiàn)可作為診斷根據(jù)；（3）視神經(jīng)增粗,視神經(jīng)孔擴(kuò)大,說(shuō)明腫瘤向顱內(nèi)蔓延.熒光眼底血管造影：早期即動(dòng)脈期,腫瘤即顯熒光,靜脈期增強(qiáng),且可滲入瘤組織內(nèi),因熒光消退遲,在診斷上頗有價(jià)值.前房細(xì)胞學(xué)檢查：我科應(yīng)用微型離心沉淀器房水涂片,吖啶橙染色,在熒光顯微鏡觀察下,瘤細(xì)胞呈橙黃色,陽(yáng)性檢出率高.現(xiàn)已作為光化學(xué)治療前明確診斷及治療后療效觀察指標(biāo).經(jīng)長(zhǎng)期觀察未見(jiàn)瘤細(xì)胞由角膜穿刺傷口播散.尿化驗(yàn)：患化尿中香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）24小時(shí)排泄增多.故當(dāng)尿中VMA和HVA陽(yáng)性時(shí)有助于診斷,但陰性仍不能排除腫瘤.乳酸脫氫酶（LDH）的活力測(cè)定：當(dāng)房水內(nèi)LDH值高于血清中值,二者之比大于1.5時(shí),有強(qiáng)烈提示視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可能.其他：尚可作同位素掃描,鞏膜透照法,癌胚抗原等.　　（四）鑒別診斷：　　Rb發(fā)展到三,四期后一般是容易診斷的,但在一,二期時(shí)就比較困難,這個(gè)時(shí)期在它的晶狀體后瞳孔區(qū)內(nèi)可出現(xiàn)白色反光或黃白色組織塊叫白瞳孔（leukoria）,事實(shí)上出現(xiàn)白瞳孔的情況很多,在鑒別診斷中應(yīng)該注意者是：　　視網(wǎng)膜發(fā)育異常；晶體后纖維增生；轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎；滲出性視網(wǎng)膜炎(Coats病)：發(fā)生于7-8歲以上男性青少年,多為單眼,病程進(jìn)展緩慢.眼部檢查,玻璃體很少有混濁,視網(wǎng)膜呈白色滲出性脫離,廣泛的毛細(xì)血管擴(kuò)張及出血點(diǎn)和膽固醇結(jié)晶.而Rb多發(fā)生于5歲以下嬰幼兒,玻璃體混濁較多見(jiàn),視網(wǎng)膜脫離為實(shí)性,血管怒張及新血管多限于腫瘤區(qū).此外,從X光照片,CT及超聲診斷均有明顯不同,可除外Coats病.手術(shù)療法：仍是目前較好的治療方法.如是單眼,腫瘤尚局限于眼球內(nèi)時(shí),要早期行眼球摘除術(shù).手術(shù)時(shí)切斷的視神經(jīng)不能短于1厘米.術(shù)后病理檢查,如發(fā)現(xiàn)腫瘤已侵及視神經(jīng)殘端者,應(yīng)進(jìn)行放療,如眶內(nèi)容亦受累還應(yīng)進(jìn)行眶內(nèi)容剜除術(shù),術(shù)后放療加化療.　　2.放射療法：　　（1）如腫瘤已達(dá)球外期,且大者,可先作放療,使腫瘤縮小后再行眶內(nèi)容剜除術(shù),術(shù)后繼續(xù)進(jìn)行放療.　　（2）如雙眼均有腫瘤時(shí),除對(duì)較嚴(yán)重的一眼進(jìn)行手術(shù)外,較輕的一眼盡量爭(zhēng)取作放療和/或化療.近年來(lái)利用電子加速器產(chǎn)生的高能X線比60鈷高,而且還可產(chǎn)生高能電子束,用它照射腫瘤,尚可通過(guò)電子計(jì)算機(jī),計(jì)算出達(dá)到眼球及眼眶的放射劑量分布情況,及時(shí)核對(duì)治療參數(shù),使腫瘤接受一致的高劑量.亦可在小的腫瘤處植入氡子（radonseeds）.還可用106釕或106鍺施用器局部貼敷,亦可收到較好療效.　　3.冷凍療法：對(duì)位于赤道部以前的視網(wǎng)膜周邊部孤立的較小的腫瘤,可行冷凝術(shù),溫度在－90～－100℃,冷凍至腫瘤變?yōu)楸?一分鐘完全融化,立即再凍,每點(diǎn)重復(fù)三次.一般治療后2-3周腫瘤消失,脈絡(luò)膜萎縮,視網(wǎng)膜色素沉著,有時(shí)有鈣化斑塊.　　4.光凝療法：僅用小而孤立的腫瘤（3mm直徑）,黃斑部及視神經(jīng)大血管附近的腫瘤不能用本法,以免視力及血管損傷.方法：先在腫瘤周?chē)饽齼膳?形成兩道堤壩,再凝固走向腫瘤血管,使之完全阻塞,截?cái)嗄[瘤的血源,（勿傷及大血管免致出血）,使腫瘤壞死,萎縮.此方法的優(yōu)點(diǎn)可反復(fù)進(jìn)行.亦可與放療或化療并用,效果較好.　　5.化學(xué)療法：僅能起到輔助治療的目的,三乙烯三聚氰胺（triethlenemelamine.T.E.M.癌寧）可以口服,肌肉注射和頸動(dòng)脈內(nèi)注射.常與放療,光凝,冷凝等療法合并應(yīng)用,以提高療效.在應(yīng)用中應(yīng)常復(fù)查血象,白細(xì)胞低于4000應(yīng)停藥.　　6.光動(dòng)力療法（血咔啉衍生物HPD－激光)　　作用機(jī)制：HPD能有選擇性的被惡性腫瘤組織攝取,經(jīng)一定波長(zhǎng)的光能照射后產(chǎn)生動(dòng)力效應(yīng),透發(fā)單態(tài)氧等自由基參與的生物氧化反應(yīng),引起瘤細(xì)胞毒性作用而變性壞死,從而有效殺死瘤細(xì)胞.方法：HPD靜脈注射（2.55mg/kg）,2天后用氬離子泵浦染料激光全眼球掃描照射,波長(zhǎng)625～640nm之間,光斑200μm,功率密度200～300mw/cm2,時(shí)間45～60分鐘,每日一次,共2次,療效良好.　　7.免疫療法：目前認(rèn)為本病與免疫改變有關(guān),故設(shè)想采用免疫抑制劑治療,替哌等,以控制腫瘤的增殖.　　也可用特異性Rb轉(zhuǎn)移因子,基因工程Rb單克隆抗體及其生物導(dǎo)彈,細(xì)胞因子（rIL-2,rIFN,rTNF）,TIL,LAK細(xì)胞等聯(lián)合治療可獲較好效果.