視網膜母細胞瘤是一種罕見的眼部惡性腫瘤，多發于兒童。其發病與遺傳、基因突變、病毒感染、免疫功能異常、環境因素等有關。治療方法包括手術、化療、放療、局部治療及綜合治療等。 1.遺傳因素：部分患者存在遺傳基因突變，家族中有視網膜母細胞瘤病史的兒童患病風險增加。 2.基因突變：視網膜細胞的基因突變可導致腫瘤發生。 3.病毒感染：某些病毒感染可能影響視網膜細胞，增加患病幾率。 4.免疫功能異常：免疫功能低下時，機體對腫瘤細胞的監控和清除能力減弱。 5.環境因素：長期暴露于有害物質或輻射環境中，可能誘發視網膜母細胞瘤。 總之，視網膜母細胞瘤是一種嚴重的疾病，但早期發現和治療可以提高治愈率和生存率。家長應關注孩子的眼部健康，定期進行眼部檢查。一旦發現異常，應及時到正規醫院的眼科就診，接受專業治療。

　視網膜母細胞瘤[1]未分化型：瘤細胞為圓形、橢圓形、多邊形或不規則形。胞核大，圓形，卵圓形或不規則形，染色深，有1～2個以上核樣結構體。核內常見1～2個不規則核仁。胞質少，有豐富的細胞器，主要為游離的核糖體及線粒體。瘤細胞圍繞著一個血管形成的細胞柱，其中可見部分瘤細胞壞死及鈣質沉著，此稱為假菊花型（pseudosette）。該型分化程度低，惡性度較高，但對放射線敏感。分化型：又稱神經上皮型，由方形或低柱狀瘤細胞構成，細胞圍繞中央腔環形排列，稱菊花型（rosette）。其中央腔內的"膜"為酸性粘多糖物質。胞核較小，位于遠離中央腔一端，有一個核仁。胞質較多，主要細胞器為線粒體、微管、粗面內質網及高爾基器等。此型分化程度較高，惡性度較低，但對放射線不敏感視網膜母細胞瘤根據腫瘤的表現和發展過程一般可分四期。　　1.眼內生長期：開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長發現。　　眼底改變：可見圓形或橢圓形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節狀隆起，表面不平，大小不一，有新生血管或出血點。腫瘤起源于內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁；起源于外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房內可能有瘤細胞集落，形成假性前房積膿、角膜后沉著物，虹膜表面形成灰白色腫瘤結節，可為早期診斷提供一些臨床依據。　　2.青光眼期：由于腫瘤逐漸生長體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼，出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂"牛眼"外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。　　3.眼外期：　　（1）最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經變粗，如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大，但在X線片上即使視神經孔大小正常，也不能除外球后及顱內轉移的可能性。　　（2）腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。　　4、全身轉移期：轉移可發生于任何一期，例如發生于視神經乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經轉移，但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑：　　（1）多數經視神經或眶裂進入顱內。　　（2）經血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官。　　（3）部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結。

視網膜母細胞瘤在嬰幼兒眼病中，是性質最嚴重、危害性最大的一種惡性腫瘤，發生于視網膜核層，具有家族遺傳傾向，多發生于5歲以下，可單眼、雙眼先后或同時罹患，本病易發生顱內及遠處轉移，常危及患兒生命，因此早期發現、早期診斷及早期治療是提高治愈率、降低死亡率的關鍵。根據腫瘤的表現和發展過程一般可分四期。1.眼內生長期：開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而家長發現。2.青光眼期：由于腫瘤逐漸生長體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼，出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂“牛眼”外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。3.眼外期：（1）最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經變粗，如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大，但在X線片上即使視神經孔大小正常，也不能除外球后及顱內轉移的可能性。（2）腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。4.全身轉移期：轉移可發生于任何一期，例如發生于視神經乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經轉移，但一般講其轉移以本期為最明顯。治療方法：1.手術療法：仍是目前較好的治療方法。2．放射療法。3．冷凍療法。4．光凝療法。5.化學療法。6．光動力療法。7．免疫療法。

這個沒有聽說過的呢，親的寶寶嗎，看寶寶的眼睛還是比較正常的呀，親最好還是帶寶寶去省一級的專業的兒童醫院看看吧。

主要癥狀：頭痛視力模糊發病時間：5天化驗檢查結果：沒出來曾經治療情況和效果：想要得到的幫助：視網膜母細胞瘤的癥狀在嬰幼兒眼病中,是性質最嚴重,危害性最大的一種惡性腫瘤,發生于視網膜核層,具有家族遺傳傾向,多發生于5歲以下,可單眼,雙眼先后或同時罹患,本病易發生顱內及遠處轉移,常危及患兒生命,因此早期發現,早期診斷及早期治療是提高治愈率,降低死亡率的關鍵.　　病因病理病機：　　未分化型：瘤細胞為圓形,橢圓形,多邊形或不規則形.胞核大,圓形,卵圓形或不規則形,染色深,有1～2個以上核樣結構體.核內常見1～2個不規則核仁.胞質少,有豐富的細胞器,主要為游離的核糖體及線粒體.瘤細胞圍繞著一個血管形成的細胞柱,其中可見部分瘤細胞壞死及鈣質沉著,此稱為假菊花型（pseudosette）.該型分化程度低,惡性度較高,但對放射線敏感.分化型：又稱神經上皮型,由方形或低柱狀瘤細胞構成,細胞圍繞中央腔環形排列,稱菊花型（rosette）.其中央腔內的"膜"為酸性粘多糖物質.胞核較小,位于遠離中央腔一端,有一個核仁.胞質較多,主要細胞器為線粒體,微管,粗面內質網及高爾基器等.此型分化程度較高,惡性度較低,但對放射線不敏感.　　還有一些病例瘤細胞分化程度更高,已有類似光感受器的結構,惡性程度最低.瘤細胞簇集似蓮花型（fleurette）,又稱感光器分化型,最近稱此型為視網膜細胞瘤（retinocytoma）,以別于一般的視網膜母細胞.　　臨床表現：　　根據腫瘤的表現和發展過程一般可分四期.　　1.眼內生長期：開始在眼內生長時外眼正常,因患兒年齡小,不能自述有無視力障礙,因此本病早期一般不易被家長發現.當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時,瞳孔區將出現黃光反射,故稱黑蒙性貓眼,此時常因視力障礙而瞳孔散大,白瞳癥或斜視而家長發現.　　眼底改變：可見圓形或橢圓形,邊界清楚,單發或多發,白色或黃色結節狀隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血點.腫瘤起源于內核層者,向玻璃體內生者叫內生型,玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁；起源于外核層者,易向脈絡膜生長者叫外生型,常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離.裂隙燈檢查,前房內可能有瘤細胞集落,形成假性前房積膿,角膜后沉著物,虹膜表面形成灰白色腫瘤結節,可為早期診斷提供一些臨床依據.　　2.青光眼期：由于腫瘤逐漸生長體積增大,眼內容物增加,使眼壓升高,引起繼發性青光眼,出現眼痛,頭痛,惡心,嘔吐,眼紅等.兒童眼球壁彈性較大,長期的高眼壓可使球壁擴張,眼球膨大,形成特殊的所謂"牛眼"外觀,大角膜,角鞏膜葡萄腫等,所以應與先天性青光眼等鑒別.　　3.眼外期：　　（1）最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延,由于瘤組織的侵蝕使視神經變粗,如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大,但在X線片上即使視神經孔大小正常,也不能除外球后及顱內轉移的可能性.　　（2）腫瘤穿破鞏膜進入眶內,導致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長,甚至可突出于瞼裂之外,生長成巨大腫瘤.　　4,全身轉移期：轉移可發生于任何一期,例如發生于視神經乳頭附近之腫瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有視神經轉移,但一般講其轉移以本期為最明顯.轉移途徑：　　（1）多數經視神經或眶裂進入顱內.　　（2）經血行轉移至骨及肝臟或全身其他器官.　　（3）部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結.　　診斷：　　　　根據病史,年齡和臨床癥狀.X線片：可見到鈣化點,或視神經孔擴大.B超檢查：可分為實質性和囊性兩種圖形,前者可能為早期腫瘤,后者代表晚期腫瘤.CT檢查：（1）眼內高密度腫塊：（2）腫塊內鈣化斑,30～90%病例有此發現可作為診斷根據；（3）視神經增粗,視神經孔擴大,說明腫瘤向顱內蔓延.熒光眼底血管造影：早期即動脈期,腫瘤即顯熒光,靜脈期增強,且可滲入瘤組織內,因熒光消退遲,在診斷上頗有價值.前房細胞學檢查：我科應用微型離心沉淀器房水涂片,吖啶橙染色,在熒光顯微鏡觀察下,瘤細胞呈橙黃色,陽性檢出率高.現已作為光化學治療前明確診斷及治療后療效觀察指標.經長期觀察未見瘤細胞由角膜穿刺傷口播散.尿化驗：患化尿中香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）24小時排泄增多.故當尿中VMA和HVA陽性時有助于診斷,但陰性仍不能排除腫瘤.乳酸脫氫酶（LDH）的活力測定：當房水內LDH值高于血清中值,二者之比大于1.5時,有強烈提示視網膜母細胞瘤可能.其他：尚可作同位素掃描,鞏膜透照法,癌胚抗原等.　　（四）鑒別診斷：　　Rb發展到三,四期后一般是容易診斷的,但在一,二期時就比較困難,這個時期在它的晶狀體后瞳孔區內可出現白色反光或黃白色組織塊叫白瞳孔（leukoria）,事實上出現白瞳孔的情況很多,在鑒別診斷中應該注意者是：　　視網膜發育異常；晶體后纖維增生；轉移性眼內炎；滲出性視網膜炎(Coats病)：發生于7-8歲以上男性青少年,多為單眼,病程進展緩慢.眼部檢查,玻璃體很少有混濁,視網膜呈白色滲出性脫離,廣泛的毛細血管擴張及出血點和膽固醇結晶.而Rb多發生于5歲以下嬰幼兒,玻璃體混濁較多見,視網膜脫離為實性,血管怒張及新血管多限于腫瘤區.此外,從X光照片,CT及超聲診斷均有明顯不同,可除外Coats病.手術療法：仍是目前較好的治療方法.如是單眼,腫瘤尚局限于眼球內時,要早期行眼球摘除術.手術時切斷的視神經不能短于1厘米.術后病理檢查,如發現腫瘤已侵及視神經殘端者,應進行放療,如眶內容亦受累還應進行眶內容剜除術,術后放療加化療.　　2.放射療法：　　（1）如腫瘤已達球外期,且大者,可先作放療,使腫瘤縮小后再行眶內容剜除術,術后繼續進行放療.　　（2）如雙眼均有腫瘤時,除對較嚴重的一眼進行手術外,較輕的一眼盡量爭取作放療和/或化療.近年來利用電子加速器產生的高能X線比60鈷高,而且還可產生高能電子束,用它照射腫瘤,尚可通過電子計算機,計算出達到眼球及眼眶的放射劑量分布情況,及時核對治療參數,使腫瘤接受一致的高劑量.亦可在小的腫瘤處植入氡子（radonseeds）.還可用106釕或106鍺施用器局部貼敷,亦可收到較好療效.　　3.冷凍療法：對位于赤道部以前的視網膜周邊部孤立的較小的腫瘤,可行冷凝術,溫度在－90～－100℃,冷凍至腫瘤變為冰球,一分鐘完全融化,立即再凍,每點重復三次.一般治療后2-3周腫瘤消失,脈絡膜萎縮,視網膜色素沉著,有時有鈣化斑塊.　　4.光凝療法：僅用小而孤立的腫瘤（3mm直徑）,黃斑部及視神經大血管附近的腫瘤不能用本法,以免視力及血管損傷.方法：先在腫瘤周圍光凝兩排,形成兩道堤壩,再凝固走向腫瘤血管,使之完全阻塞,截斷腫瘤的血源,（勿傷及大血管免致出血）,使腫瘤壞死,萎縮.此方法的優點可反復進行.亦可與放療或化療并用,效果較好.　　5.化學療法：僅能起到輔助治療的目的,三乙烯三聚氰胺（triethlenemelamine.T.E.M.癌寧）可以口服,肌肉注射和頸動脈內注射.常與放療,光凝,冷凝等療法合并應用,以提高療效.在應用中應常復查血象,白細胞低于4000應停藥.　　6.光動力療法（血咔啉衍生物HPD－激光)　　作用機制：HPD能有選擇性的被惡性腫瘤組織攝取,經一定波長的光能照射后產生動力效應,透發單態氧等自由基參與的生物氧化反應,引起瘤細胞毒性作用而變性壞死,從而有效殺死瘤細胞.方法：HPD靜脈注射（2.55mg/kg）,2天后用氬離子泵浦染料激光全眼球掃描照射,波長625～640nm之間,光斑200μm,功率密度200～300mw/cm2,時間45～60分鐘,每日一次,共2次,療效良好.　　7.免疫療法：目前認為本病與免疫改變有關,故設想采用免疫抑制劑治療,替哌等,以控制腫瘤的增殖.　　也可用特異性Rb轉移因子,基因工程Rb單克隆抗體及其生物導彈,細胞因子（rIL-2,rIFN,rTNF）,TIL,LAK細胞等聯合治療可獲較好效果.