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            苯丙酮尿癥篩查結果陽性意味著什么

            苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥篩查結果為陽性

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              苯丙酮尿癥篩查結果為陽性需要引起重視。這可能意味著新生兒存在苯丙氨酸代謝障礙,可能會影響其生長發育和智力水平。其原因包括遺傳因素、基因突變、酶活性異常等。治療方法主要有飲食控制、藥物治療等。 1.遺傳因素:苯丙酮尿癥多為常染色體隱性遺傳,如果父母雙方均攜帶致病基因,孩子患病風險增加。 2.基因突變:某些基因突變可導致相關酶的結構和功能異常,影響苯丙氨酸代謝。 3.酶活性異常:苯丙氨酸羥化酶等關鍵酶活性降低或缺失,使苯丙氨酸不能正常轉化。 4.癥狀表現:患兒可能出現皮膚白皙、頭發發黃、尿液有鼠尿味、智力發育遲緩等。 5.治療方法:飲食上嚴格控制苯丙氨酸攝入,使用低苯丙氨酸奶粉。藥物方面,如沙丙蝶呤等可能有一定幫助。 總之,苯丙酮尿癥篩查陽性需進一步檢查確診,及時干預治療,以減少疾病對患兒的不良影響。家長要積極配合醫生,關注孩子的健康狀況。

              2024-10-13 13:46
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              這個假陽性的可能性是不太大的,但是也是有誤差的,所以最好趕緊的復查,盡快的確診,在進行治療,這樣就不會影響孩子的以后的.

              2024-10-13 13:46
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              不一定的!不知道你家寶寶有沒有參加過出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥,采血結果就是不好的,醫院會電話通知你的!苯丙酮尿癥,不是那么容易得的,是一種基因遺傳病,是基因異常!是一種遺傳代謝病,是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,故稱“苯丙酮尿癥”。未經治療的患兒3~4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后,頭發由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

              2024-10-13 14:19
            就醫問藥

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            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內,引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報,以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙,重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果,發病率為1/16500(國外發病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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