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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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唐氏篩查 21 三體風險值 1:314 處于臨界風險范圍,存在一定風險,但不能直接確診胎兒一定患病,需要進一步檢查來明確。這涉及到唐氏綜合征的發病機制、篩查方法、風險評估以及后續處理等。 1. 唐氏綜合征發病機制:是由于染色體異常導致,多了一條 21 號染色體。 2. 唐氏篩查原理:通過檢測孕婦血清中的某些標志物,結合孕婦年齡、孕周等因素計算風險值。 3. 風險值解讀:1:314 屬于臨界風險,意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較高。 4. 進一步檢查方法:通常建議進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 5. 無創 DNA 檢測:準確性較高,對胎兒無創傷,但仍有漏診可能。 6. 羊水穿刺:是診斷唐氏綜合征的金標準,但有一定流產風險。 總之,唐氏篩查 21 三體風險值 1:314 不能確定胎兒是否患病,需重視并遵循醫生建議進一步檢查,以做出準確判斷,保障胎兒健康。
2024-10-13 14:13
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,根據你的檢驗數據來看,唐氏篩查21三體風險值1:314,大于1:380是高風險,有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診建議做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周。
2024-10-13 20:12
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»