唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生建議無創(chuàng) DNA,問題嚴(yán)重嗎?
請(qǐng)問下我檢查的唐氏篩查醫(yī)生說存在點(diǎn)底風(fēng)險(xiǎn)建議去做個(gè)無創(chuàng)DNA請(qǐng)問問題大么?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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袁武貞 住院醫(yī)師
威縣中醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)但醫(yī)生建議做無創(chuàng) DNA 時(shí),不必過于驚慌。這可能是因?yàn)樘坪Y的準(zhǔn)確率有限,存在一定的假陰性率,無創(chuàng) DNA 能進(jìn)一步提高檢測(cè)的準(zhǔn)確性。低風(fēng)險(xiǎn)不代表完全沒問題,只是胎兒患唐氏綜合征的概率相對(duì)較低。同時(shí),醫(yī)生的建議還會(huì)綜合孕婦的年齡、孕周、家族病史等多種因素。 1. 唐篩局限性:唐氏篩查是通過檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo),結(jié)合孕婦的年齡、孕周等計(jì)算胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。但其準(zhǔn)確率約為 60%-70%,可能出現(xiàn)假陰性。 2. 無創(chuàng) DNA 優(yōu)勢(shì):無創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過采集孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,準(zhǔn)確率可達(dá) 90%以上,能更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 醫(yī)生綜合判斷:醫(yī)生會(huì)綜合考慮孕婦的年齡。如果孕婦年齡超過 35 歲,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加,即使唐篩低風(fēng)險(xiǎn),也可能建議進(jìn)一步檢查。 4. 家族病史影響:若孕婦家族中有染色體異常相關(guān)疾病史,醫(yī)生會(huì)更謹(jǐn)慎,建議做無創(chuàng) DNA 以排除潛在風(fēng)險(xiǎn)。 5. 孕周因素:孕周不準(zhǔn)確可能影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性,醫(yī)生會(huì)根據(jù)實(shí)際情況判斷是否需要更精準(zhǔn)的檢測(cè)。 總之,唐篩低風(fēng)險(xiǎn)但醫(yī)生建議做無創(chuàng) DNA 是為了更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決策。
2024-10-22 13:38
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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