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            什么是 9 號染色體臂間倒位?

            9號染色體臂間倒位

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              9 號染色體臂間倒位是一種染色體結構異常,可能導致生育問題、遺傳疾病等。其形成原因較為復雜,涉及遺傳、環境等多種因素。 1.遺傳因素:家族中存在染色體異常病史,可能增加后代出現 9 號染色體臂間倒位的風險。 2.環境因素:長期暴露于輻射、化學毒物等不良環境中,可能影響染色體結構。 3.年齡因素:高齡生育時,卵子或精子質量下降,染色體發生異常的概率增加。 4.病毒感染:某些病毒感染可能干擾細胞分裂過程,導致染色體結構改變。 5.自發突變:在細胞分裂過程中,染色體可能自發出現結構變異。 總之,9 號染色體臂間倒位的發生是多種因素共同作用的結果。對于有生育需求的人群,發現這種情況應及時咨詢專業醫生,進行遺傳咨詢和產前診斷,以降低不良妊娠結局的風險。

              2024-10-21 20:34
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              通常倒位越短,則重復和缺失的部分越長,配子和合子正常發育的可能性越小,臨床表現為婚后不孕不育、早期流產、死胚及死產的比例則越高,而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片段越長,則重復和缺失的部分越短,其配子和合子正常發育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎兒的風險率越大。通常倒位越短,則重復和缺失的部分越長,配子和合子正常發育的可能性越小,臨床表現為婚后不孕不育、早期流產、死胚及死產的比例則越高,而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片段越長,則重復和缺失的部分越短,其配子和合子正常發育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎兒的風險率越大。

              2024-10-21 20:34
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              9號染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,對其引起的臨床效應眾說不一,有的認為是導致自然流產,畸形,不育不孕的原因之一,胎兒可以考慮做羊水來確保安全.

              2024-10-21 20:34
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              染色體跟我們各方面都有關,上面有很多基因的,如果缺少增多顛倒都會發生病變!所以你這個問題很嚴重呀!可能暫時沒有問題,但是也可能問題很大呢

              2024-10-21 20:34
            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              馮鵬飛 醫師

              孟津縣婦幼保健院

              其他

              兒科

              你好!我們非常了解你的心情.以下是針對你的病情所做的分析和建議,希望能幫到你的忙.染色體倒位是染色體異常的一種類型,是染色體兩次斷裂后中心片段倒轉180°后重接而成,發生在長短臂之間的倒位稱為臂間倒位,雖然幾乎每條染色體都可以發生倒位,但人群中仍以9號染色體臂間倒位較常見,其發生頻率為1.0%〔1〕.以前多數學者認為由于倒位染色體的遺傳物質沒有明顯丟失,其攜帶者表型正常,故稱其為多態現象,但隨著近來的研究增多,有關9號染色體臂間倒位是導致不良孕產史的原因之一也有相關報道〔2〕.本文就我室查出的17例9號染色體臂間倒位做總結分析如下.1對象與方法1.1研究對象1990年8月~2004年8月到中心遺傳室檢查的不良孕產史夫婦1032例及智力低下患兒346例,共1378例,年齡分別為24~43歲及3~14歲.1.2方法取對象外周靜脈血0.5ml接種于缺葉酸型脆性位點誘導(MEM-FA)培養基5ml中,37℃培養96h,收獲前3h加秋水仙素,常規制片G顯帶,必要時做C帶,R帶等,鏡下分析30個分裂象(嵌合體分析100個),顯微照相留檔.核型分析按人類細胞遺傳學國際命名體制(ISCN)進行.2結果1378例患者中,共檢出9號染色體臂間倒位17例(檢出率1.23%),見表1.表117例9號染色體臂間倒位核型與臨床主要表現(略)3討論3.1倒位發生率人類染色體倒位,可發生于每號染色體,其中以inv(9)發生率最高,國內夏家輝等報道inv(9)發生率為1.0%〔1〕,國外報道inv(9)發生率為0.95%~1.02%〔3〕,本文inv(9)發生率為1.23%,與國內外報道相接近.3.2與生育的關系一般認為第9號染色體臂間倒位可能是一種正常多態現象,其攜帶者由于遺傳物質未有明顯增減,故可以不出現表型效應.也有報道認為:9號染色體只有發生在次縊痕區的倒位才是一種多態性,如果倒位的區帶超出了次縊痕區,那么它就與其他染色體的倒位一樣會表現出遺傳效應〔4〕,因為如果雙親一方為臂間倒位的攜帶者,在減數分裂過程中,染色體經過配對交換,理論上將形成4種配子.其中1種為正常染色體;另1種為表型正常的倒位染色體攜帶者;其余2種則為帶有部分重復或缺失的染色體,即不平衡配子.其遺傳效應的大小主要取決于重復和缺失片段的長短和其所含基因的致死效應〔5〕,即關系到子代胚胎的存活和發育是否正常,通常倒位越短,則重復和缺失的部分越長,配子和合子正常發育的可能性越小,臨床表現為婚后不孕不育,早期流產,死胚及死產的比例則越高,而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片段越長,則重復和缺失的部分越短,其配子和合子正常發育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎兒的風險率越大.本文17例9號染色體臂間倒位中,不孕不育,反復流產,智力低下各4例,1例畸胎史,4例攜帶者(1例畸胎史及3例頭胎智力低下),不良孕產史共有12例,占70.59%,這提示inv(9)與生育異常有一定的相關性.這其中4號和5號2例為母女,孩子屬全身臟器及四肢多發畸形被家長放棄治療而夭折,追問病史其母親在孕期長期接觸有害化學物質,其畸形可能與有害因素刺激而導致胚胎細胞分裂異常有關.14和15號亦為母女,因女兒中度智力低下申報二孩就診,母親表型正常,孕早期有感冒病史,考慮仍為易位,倒位染色體在配子形成過程中染色體配對交換造成子代染色體小片段缺失或重復所致.另外,從基因圖上看,9號染色體上pter-q12片段上為松弛素基因(RLX)所在,近年來研究表明,RLX不僅與妊娠有關,而且在生育調節中起著重要作用〔6〕,RLX不僅影響女性的卵泡發育的成熟過程,也影響著男性的精子運動和穿卵能力,若9號染色體發生臂間倒位,尤其是發生在q12遠端時,由于位置效應的作用,使RLX的作用減弱而使生育發生障礙,這可能是導致婚后不育的原因之一.本文4例不孕患者均是在9號染色體q12遠端片段中發生倒位,從而也證實上述觀點.綜上所述,從我們的觀察結果看,9號染色體臂間倒位可以是一種多態或病態,其臨床效應可以發生在次縊痕或以外區間的倒位,當個體受到不良刺激時,會給細胞分裂帶來直接影響,造成同源染色體配對難,從而影響細胞分裂導致胚胎發育障礙,出現流產,死胎,死產,不孕,生畸形兒和智力低下等臨床表現,符合一般染色體臂間倒位的遺傳效應.

              2024-10-22 12:06
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