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            什么是遺傳病肝豆狀核疾病

            遺傳病肝豆狀咳疾病

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              肝豆狀核疾病是一種罕見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病,其發病機制、癥狀表現、診斷方法、治療手段及預防措施等較為復雜。 1.發病機制:由于基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷,使銅在體內蓄積。 2.癥狀表現:常見有肝臟損害、神經精神癥狀、眼部異常等。如乏力、食欲不振、黃疸,震顫、動作遲緩、吞咽困難,以及角膜色素環等。 3.診斷方法:包括血清銅藍蛋白測定、24 小時尿銅排泄量檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等。 4.治療手段:主要有藥物治療,如青霉胺、二巰丁二酸、鋅劑等,以促進銅排出或減少銅吸收;飲食治療,限制含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。 5.預防措施:對患者家族成員進行基因篩查,早發現、早干預。 總之,肝豆狀核疾病雖然罕見且復雜,但通過早期診斷和規范治療,患者的病情可以得到有效控制,提高生活質量。

              2024-10-21 19:19
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              會影響以后生育月經不調的原因很多,臨床上通常可分為兩大類:一是功能性的,如內分泌功能失常引起的月經不調;二是器質性如盆腔炎,子宮內膜炎,以及子宮內膜異位癥等病變,也可引起月經不調.治療月經不調首先得檢查B超及性激素六項明確具體的病因,針對原發病進行治療,然后適當配合一些調經的中藥.注意經期的保暖及休息。

              2024-10-22 03:10
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            • 王斌

              主任醫師 副教授

              南方醫科大學珠江醫院

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            • 鄒小兵

              主任醫師 博士研究生導師

              中山大學附屬第三醫院

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            • 王世雄

              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

              擅長:遺傳與優生咨詢、遺傳病診斷與產前診斷、細胞遺傳學和細胞分子遺 詳情»

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫師

            擅長:主攻專業是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發育不全、精神發育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮培

            蘇鎮培 / 主任醫師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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