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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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肝豆狀核疾病是一種罕見的常染色體隱性遺傳銅代謝障礙性疾病,其發病機制、癥狀表現、診斷方法、治療手段及預防措施等較為復雜。 1.發病機制:由于基因突變導致銅代謝相關的酶功能缺陷,使銅在體內蓄積。 2.癥狀表現:常見有肝臟損害、神經精神癥狀、眼部異常等。如乏力、食欲不振、黃疸,震顫、動作遲緩、吞咽困難,以及角膜色素環等。 3.診斷方法:包括血清銅藍蛋白測定、24 小時尿銅排泄量檢測、肝腎功能檢查、基因檢測等。 4.治療手段:主要有藥物治療,如青霉胺、二巰丁二酸、鋅劑等,以促進銅排出或減少銅吸收;飲食治療,限制含銅高的食物,如動物肝臟、堅果等。 5.預防措施:對患者家族成員進行基因篩查,早發現、早干預。 總之,肝豆狀核疾病雖然罕見且復雜,但通過早期診斷和規范治療,患者的病情可以得到有效控制,提高生活質量。
2024-10-21 19:19
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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會影響以后生育月經不調的原因很多,臨床上通常可分為兩大類:一是功能性的,如內分泌功能失常引起的月經不調;二是器質性如盆腔炎,子宮內膜炎,以及子宮內膜異位癥等病變,也可引起月經不調.治療月經不調首先得檢查B超及性激素六項明確具體的病因,針對原發病進行治療,然后適當配合一些調經的中藥.注意經期的保暖及休息。
2024-10-22 03:10
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變,而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»