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成娟 副主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
婦產科
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你好,唐氏綜合癥的檢查,簡稱唐氏篩查,這種檢查是非常有必要的,唐氏篩查是檢查腹中胎兒是否患有唐氏綜合癥,的一種幾率的篩查方法,如果,篩查出來出現高危,我們需要用進一步的手段去確診,如果確診了腹中胎兒是唐氏綜合癥的患兒,等會兒需要及時的終止妊娠,因為唐氏綜合癥的患兒常表現為智力低下,生長發育遲緩,常伴有胃腸道及心臟畸形,隨著年齡的增長,自理能力很差。
2018-07-16 15:00
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。L治療:由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。L預防:唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。
2016-06-29 12:32
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。L治療:由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。L預防:唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。
2016-06-29 12:39
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回答4
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。L治療:由于目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導為主。然而,經常伴隨此癥發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。L預防:唐氏綜合癥平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產。
2016-06-29 12:46
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回答5
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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,唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大局部患者的第二十一對染色體在遺傳破裂時產生錯誤,引致細胞核含有特別染色體;小局部則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發育緩慢,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認,又患此癥的小孩通常
2016-06-29 12:53
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回答6
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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唐氏綜合征,唐氏綜合征,孩子出生后會出現智力低下、并發畸形等問題,給家庭和社會帶來很多負擔。所以建議您進行產前診斷檢查。
2016-06-29 13:01
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»