唐氏篩查主要用于評估胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常的風險，包括對胎兒染色體核型、相關蛋白指標、孕婦血清標志物等方面的檢測，以及結合孕婦年齡、孕周等多種因素進行綜合判斷。 1. 染色體核型：檢測胎兒的染色體數量和結構是否正常，重點關注 21 號、18 號和 13 號染色體。 2. 相關蛋白指標：如甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）等，其水平異常可能提示胎兒存在染色體異常的風險。 3. 孕婦血清標志物：通過檢測孕婦血清中的特定標志物，為評估胎兒健康狀況提供依據。 4. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風險相對越高。 5. 孕周：準確的孕周對于唐氏篩查結果的準確性至關重要。 總之，唐氏篩查是孕期重要的檢查項目，有助于早期發現胎兒染色體異常，為后續的診斷和處理提供依據。但唐氏篩查結果并非確診，若結果提示高風險，還需進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查以明確診斷。

唐氏篩查的目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有先天性愚型的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。