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            新生兒軟骨發(fā)育不全怎樣才能確診

            軟骨發(fā)育不全

            新生兒軟骨發(fā)育不全怎樣才能確診

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              鐘微 主任醫(yī)師

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

              三級甲等

              新生兒外科

              新生兒軟骨發(fā)育不全的確診,主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)檢查、基因檢測等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進行治療,早日恢復(fù)健康。
              1.臨床表現(xiàn):患兒通常有四肢短小、頭大、鼻梁塌陷等特殊面容和體征。
              2.家族史:了解家族中是否有類似疾病患者。
              3.影像學(xué)檢查:如X線、CT等,可顯示骨骼的異常形態(tài)和結(jié)構(gòu)。
              4.基因檢測:檢測相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。
              5.生長發(fā)育評估:監(jiān)測身高、體重等生長指標(biāo)的變化。
              綜合以上多種方法,能夠較為準(zhǔn)確地診斷新生兒軟骨發(fā)育不全。

              2018-07-28 21:41
            • 回答1追問

              追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫(yī)師

              邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長骨,臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。

              2016-07-14 07:39
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              你好這個是要進行X光檢查確定的。另在必要的時候是要進行血液檢查的。

              2016-07-14 07:45
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是軟骨發(fā)育不全?   軟骨發(fā)育不全(achondroplasia)是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,是侏儒中最常見的一型,主要影響長骨,智力及體力發(fā)育良好。本病為常染色體顯性遺傳。軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙(chondrodystrophia fetalis)、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。 查看全文»

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            • 姚斌

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            • 黃華揚

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

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            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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