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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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林碩 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的診斷，需綜合癥狀、檢查及與多種疾病鑒別，包括糖原貯積病、半乳糖血癥等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2016-07-04 17:47
1.癥狀表現(xiàn)：如低血糖、肝腫大、黃疸等。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：如酶活性檢測等。
3.鑒別疾病：糖原貯積病Ⅷ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受癥等。
4.家族病史：了解家族中有無類似病例。
5.基因檢測：輔助明確診斷。
綜合多方面因素，準(zhǔn)確診斷磷酸甘油酸變位酶缺乏癥，以便及時治療。
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