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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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磷酸甘油酸變位酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由基因突變導致磷酸甘油酸變位酶功能異常。患者常出現貧血、肌肉無力、生長發育遲緩等癥狀，嚴重影響生活質量。 1. 病因：基因突變是主要原因，遺傳方式多樣，可為常染色體顯性或隱性遺傳。 2. 癥狀：常見的有貧血，表現為面色蒼白、乏力；肌肉無力，影響活動能力；生長發育遲緩，身高、體重低于同齡人。 3. 診斷：通過血液檢查，檢測相關酶活性、代謝產物水平等；基因檢測可明確突變基因。 4. 治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如貧血嚴重時輸血。 5. 預后：病情輕重不一，部分患者癥狀較輕，通過治療可改善生活質量；嚴重者可能影響壽命。 磷酸甘油酸變位酶缺乏癥雖然罕見，但早期診斷和適當治療有助于控制癥狀、提高生活質量。患者及家屬應積極配合醫生治療，保持樂觀心態。
2024-10-22 14:20
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