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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的診斷，主要依據臨床癥狀、實驗室檢查、基因檢測、影像學檢查和家族病史等。 1. 臨床癥狀：患者可能出現嗜睡、嘔吐、抽搐、昏迷等神經系統癥狀，以及肝腫大、黃疸等肝臟表現。 2. 實驗室檢查：包括血氨升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸和尿嘧啶排泄增加等。 3. 基因檢測：檢測相關基因的突變情況，有助于明確診斷。 4. 影像學檢查：如肝臟超聲、CT 等，可觀察肝臟的結構和形態變化。 5. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，對診斷有一定提示作用。 綜合以上多種檢查方法和信息，醫生能夠較為準確地診斷鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥，以便及時開展治療，改善患者預后。
2024-10-21 21:02
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