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史東岳
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鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、影像學檢查、腦電圖檢查等。 1.血液檢查：測定血氨水平、血氨基酸濃度等，有助于了解代謝情況。 2.尿液檢查：檢測尿乳清酸和尿嘧啶的含量，輔助診斷。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，是確診的重要依據。 4.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），觀察腦部結構有無異常。 5.腦電圖檢查：判斷是否存在腦電活動異常，評估神經系統受累程度。 綜合以上多種檢查手段，可以更準確地診斷鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥，為后續治療提供依據。患者一旦出現相關癥狀，應及時前往正規醫院的兒科|遺傳代謝科就診。
2024-10-22 15:12
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