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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張宇明 主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
血液內科
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥多在嬰兒期發病，病情隨年齡加重，癥狀多樣，需引起重視。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-07-10 08:23
1.神經系統癥狀：常見肢體痙攣、偏癱、腦血管梗死，還可能有發育遲緩及智力低下。
2.感染頻發：易反復發生病毒、細菌和真菌感染，如反復下呼吸道感染、慢性腹瀉、皮膚白色念珠菌感染。
3.自身免疫性疾病：可能伴有自體免疫性溶血性貧血、特發性血小板減少性紫癜及系統性紅斑狼瘡等。
4.輸血反應：輸入未經照射的全血后易發生移植物抗宿主反應（GVHR）。
5.其他表現：肝、脾和淋巴結一般不大，無其他明顯陽性體征，活疫苗接種可出現嚴重反應。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥癥狀復雜，如有相關癥狀，應及時就醫檢查診斷。
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