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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫師
廣州醫科大學附屬腦科醫院
三級甲等
神經內科
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您好，神經節苷脂沉積病的癥狀：GM1節苷脂沉積病Ⅰ型(嬰兒型)最嚴重的一型，患兒多在3～6個月發病，少數于新生兒期起病。初起表現為全身肌張力低下，吸吮力差，喂養困難，對外界反應差。Ⅱ型(晚發嬰兒型，或稱幼年/少年型) 發病年齡稍晚，多數在12～18個月發病。首發癥狀常是步態異常、易摔跌等行走不穩，繼而上肢運動不穩，不能獨坐、獨站和失語，逐漸發展至痙攣性四肢癱瘓，常見癲癇發作。Ⅲ型(慢性晚發型，成年型) 4歲以后發病，多數在兒童期和青春期，亦有遲至三四十歲者。患者常以構音障礙和肌張力改變為初始癥狀，病情進展緩慢，可長達數10年，智能可能輕度受損，通常無共濟失調、肌陣攣、癲癇等癥狀，無面容異常、肝、脾大，無視網膜、角膜病變。GM2神經節苷脂沉積癥可分為：嬰兒型(包括Tay-sachs病、Sandhoff病及AB變異型)和遲發型(包括晚發嬰兒型、少年型及成人型)。
2016-07-04 11:03
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