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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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唐劭年 副主任醫師
惠州市第三人民醫院
三級甲等
神經內科
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神經節苷脂沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致神經節苷脂代謝異常，在體內大量沉積，引發神經系統及其他器官病變。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2016-07-02 17:46
1.發病機制：基因突變影響相關酶的活性，使神經節苷脂不能正常分解代謝。
2.主要癥狀：包括智力障礙、運動功能減退、視力聽力問題等。
3.病理改變：大腦皮質神經細胞內有大量類脂沉積，細胞變性、消失，晚期髓鞘脫失和膠質細胞增生。
4.診斷方法：通過基因檢測、生化檢查及影像學檢查等綜合判斷。
5.治療手段：目前尚無特效治療方法，多采用對癥治療，如康復訓練、藥物緩解癥狀等。
6.預后情況：病情多呈進行性加重，預后較差。
神經節苷脂沉積病雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當的干預有助于提高患者生活質量。
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