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            神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型如何診斷?

            神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型如何診斷?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              林敏娟 副主任醫(yī)師

              暨南大學附屬第一醫(yī)院

              三級甲等

              呼吸與危重癥醫(yī)學科

              神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型的診斷,需綜合臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、酶學檢測和基因檢測等。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
              1.臨床癥狀:包括生長發(fā)育遲緩、面容特殊、骨骼畸形、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。
              2.實驗室檢查:如血常規(guī)、生化指標等,可能提示異常。
              3.影像學檢查:頭顱磁共振成像(MRI)可發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)改變。
              4.酶學檢測:測定相關(guān)酶的活性,有助于確診。
              5.基因檢測:明確基因突變情況。
              綜合多種檢查方法,才能準確診斷神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM1型。

              2016-07-07 16:04
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            劉和平

            劉和平 / 主任醫(yī)師

            擅長:冠心病介入治療術(shù)、心律失常射頻消融術(shù)、永 久性心臟起搏器安置術(shù)、先天性心臟病介入封堵術(shù)、肥厚型梗阻性心肌病的化學消融術(shù)、先天性肺動脈瓣狹窄球囊擴張術(shù)、高位硬膜外去交感神經(jīng)阻滯術(shù)。

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            李勇

            李勇 / 副主任醫(yī)師

            擅長:哮喘、支氣管炎、肺氣腫、肺心病、慢性咳嗽、支氣管擴張、肺炎、肺纖維化等呼吸系統(tǒng)疾病的診治和危重癥的搶救具有獨到見解。尤其在呼吸疑難病的診治方面頗有建樹。

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            李邦良

            李邦良 / 主治醫(yī)師

            擅長:慢性呼吸系統(tǒng)疾病、支氣管哮喘、支氣管炎、氣管炎、支氣管擴張、肺氣腫、肺心病、塵肺、矽肺、慢阻肺、肺間質(zhì)纖維化、間質(zhì)性肺疾病等。

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