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王曉寧 主任醫師
佛山市第二人民醫院
三級甲等
兒科
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糖原累積?、粜褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，會對身體造成諸多影響，患者應及時就醫診斷。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2016-07-07 13:35
1.病因：由于基因突變導致支鏈淀粉-(1，4→1，6)轉葡糖苷酶缺乏。
2.癥狀：常表現為肝脾腫大、生長遲緩、肌肉無力等。
3.診斷：通過基因檢測、生化檢查等明確診斷。
4.危害：嚴重時可影響多個器官功能，甚至危及生命。
5.治療：目前無特效療法，多采用飲食控制、對癥治療。
6.預后：預后取決于病情嚴重程度和治療效果。
糖原累積病Ⅳ型雖然罕見，但及時診斷和合理治療有助于控制病情，提高生活質量。
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
