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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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關(guān)美萍 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病Ⅴ型的診斷，主要依據(jù)癥狀表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、肌肉活檢、家族病史等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2016-07-07 20:00
1.癥狀表現(xiàn)：運(yùn)動不耐受、肌肉痙攣、肌肉無力等。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血清肌酸激酶升高，運(yùn)動后血乳酸水平不升高。
3.基因檢測：查找相關(guān)基因突變。
4.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理改變。
5.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。
綜合以上多種方法，有助于明確糖原累積病Ⅴ型的診斷。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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