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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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您好，血清CPK、LDH正常或輕度升高。血和尿中肌紅蛋白含量增高。心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置。肌電圖檢查正常或肌原性改變 重復(fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。肌肉活組織檢查可見肌纖維腫脹、變性和局限性壞死，肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。
2016-07-08 14:09
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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