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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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您好，糖原累積病Ⅵ型又名Hers病，肝磷酸化酶缺乏癥。糖原貯積病是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖不能正常分解或合成，在組織中沉積結構和數量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病，糖原代謝病。
2016-07-08 13:52
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
