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回答1
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李增清 主任醫師
廣東省婦幼保健院
三級甲等
兒科
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糖原累積?、鲂褪且环N罕見的遺傳代謝性疾病，可能會影響患者的健康。檢查對于明確診斷和制定治療方案非常重要。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2016-07-12 10:53
1.生化檢查：包括檢測血糖水平，查看是否有低血糖，以及是否存在酮癥酸中毒、乳酸血癥和高脂血癥。
2.糖耐量試驗：有助于了解患者的糖代謝情況。
3.腎上腺素試驗和胰高血糖素試驗：輔助判斷機體對相關激素的反應。
4.肝組織活體檢查：糖原染色觀察糖原含量，測定特異性酶活性。
5.基因檢測：通過外周血白細胞DNA分析，明確是否存在基因異常。
6.常規影像學檢查：如X線、B超和心電圖，觀察肝臟大小及其他器官情況。
以上檢查項目有助于明確糖原累積?、鲂偷脑\斷，但具體檢查項目需根據患者的具體情況由醫生決定。
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
