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我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃越芳 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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糖原累積病Ⅲ型是一種較為罕見的遺傳代謝病，患者需要接受多種檢查以明確診斷和評估病情。建議及時到正規醫院就診。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2016-07-12 19:43
1.血糖和血脂檢測：有助于了解患者的血糖和血脂水平。
2.血清轉氨酶測定：觀察轉氨酶指標是否升高。
3.尿酸檢測：明確尿酸水平有無異常。
4.激素反應試驗：如空腹腎上腺素或胰高糖素反應，以及進食數小時后的反應。
5.糖代謝相關檢測：檢測半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白質轉變為糖的過程是否正常。
通過上述多種檢查，能夠更全面地了解患者的病情，為后續治療提供依據。
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就醫問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
