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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳燕銘 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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無(wú)β脂蛋白血癥的診斷通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、血液檢查、基因檢測(cè)及其他相關(guān)檢查。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請(qǐng)趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
2016-07-12 14:57
1.臨床表現(xiàn)：患者常有脂肪吸收不良、視網(wǎng)膜色素變性、共濟(jì)失調(diào)等癥狀。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。
3.血液檢查：包括檢測(cè)血脂水平，如極低密度脂蛋白、低密度脂蛋白等明顯降低。
4.基因檢測(cè)：明確相關(guān)基因突變情況。
5.其他檢查：如維生素A、E等脂溶性維生素水平測(cè)定，常出現(xiàn)缺乏。
綜合上述多種檢查方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族病史，可對(duì)無(wú)β脂蛋白血癥作出準(zhǔn)確診斷。
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