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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳燕銘 主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
內分泌科
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無β脂蛋白血癥的診斷通常依據臨床表現、家族病史、血液檢查、基因檢測及其他相關檢查。若身體出現不適癥狀，請趕快就醫，按照醫生的指導進行治療，切勿自行用藥。
2016-07-12 14:57
1.臨床表現：患者常有脂肪吸收不良、視網膜色素變性、共濟失調等癥狀。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。
3.血液檢查：包括檢測血脂水平，如極低密度脂蛋白、低密度脂蛋白等明顯降低。
4.基因檢測：明確相關基因突變情況。
5.其他檢查：如維生素A、E等脂溶性維生素水平測定，常出現缺乏。
綜合上述多種檢查方法，結合臨床表現和家族病史，可對無β脂蛋白血癥作出準確診斷。
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