無β脂蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響脂肪在體內的代謝和運輸?；颊呖赡艹霈F脂肪吸收不良、貧血、視網膜病變等癥狀。治療方法包括飲食調整、補充脂溶性維生素、藥物治療等。 1.疾病原理：由于基因突變導致脂蛋白合成障礙，使脂肪和脂溶性維生素吸收、運輸異常。 2.癥狀表現：脂肪瀉、發育遲緩、貧血、視力問題、神經系統癥狀等。 3.診斷方法：血液檢查檢測血脂水平、維生素含量，基因檢測明確突變基因。 4.飲食調整：限制脂肪攝入，增加富含碳水化合物和蛋白質的食物。 5.藥物治療：補充脂溶性維生素 A、D、E、K；使用中鏈甘油三酯改善營養狀況。 6.定期復查：監測血脂、維生素水平及相關并發癥。 無β脂蛋白血癥雖然罕見，但通過綜合治療和管理，可以改善患者的生活質量，減少并發癥的發生。患者應積極配合治療，定期復查。