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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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莫偉 副主任醫師
廣東省第二中醫院
三級甲等
內分泌科
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無β脂蛋白血癥是一種罕見的遺傳性疾病，診斷和鑒別需要綜合多方面因素。患者應及時就醫檢查。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2016-07-11 21:47
1.癥狀表現：患者常有生長發育遲緩、脂肪吸收不良、視網膜病變等癥狀。
2.血液檢查：紅細胞形態異常，小而染色深，棘形紅細胞增多。
3.脂蛋白檢測：血清中β脂蛋白明顯缺乏。
4.基因檢測：有助于明確遺傳缺陷。
5.鑒別診斷：需與無α脂蛋白血癥等疾病相區分，可從癥狀、檢測結果等方面判斷。
綜合多種檢查方法和臨床表現，能夠準確診斷和鑒別無β脂蛋白血癥，為治療提供依據。
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