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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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陳虹 副主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
兒科
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維生素D依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病，與典型維生素D缺乏癥相似。患者可能出現骨骼發育異常，建議及時就醫。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2016-07-01 13:42
1.病因：常染色體隱性遺傳，腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶遺傳性缺陷，或受體缺乏。
2.癥狀：常見骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等，還可能有生長遲緩。
3.診斷：通過檢測血液中維生素D水平、血鈣、血磷等，結合癥狀和家族史診斷。
4.治療：補充活性維生素D制劑，如骨化三醇。遵醫囑用藥。
5.預防：家族中有此病患者，孕期需加強監測。
6.預后：早期治療，多數預后良好，若延誤治療，可能影響終身。
維生素D依賴性佝僂病需引起重視，早診斷、早治療，以改善預后。
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