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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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秦銳 主任醫師
江蘇省人民醫院
三級甲等
兒童保健科
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戊二酸尿癥的診斷通常基于臨床癥狀、實驗室檢查、家族史等多方面因素。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫，并在醫生指導下合理用藥。
2016-07-10 11:08
1.臨床癥狀：患者可能出現發育遲緩、運動障礙、大頭畸形等。
2.實驗室檢查：包括血氨基酸和酰基肉堿分析、尿有機酸分析等，若檢測到戊二酸水平升高，有助于診斷。
3.基因檢測：通過檢測相關基因突變，明確診斷。
4.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可發現腦白質異常等。
5.家族史：了解家族中是否有類似疾病患者。
綜合以上多種檢查方法，結合臨床表現和家族史，可對戊二酸尿癥進行準確診斷。
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