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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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戊二酸尿癥是一種罕見的先天性有機酸代謝障礙疾病，主要由于基因突變導致相關酶的缺乏或活性降低，使體內戊二酸等有機酸蓄積，對身體造成損害，可累及多個系統。其癥狀、診斷、治療、預后及預防等方面都有特定特點。 1. 發病機制：基因突變影響戊二酸代謝途徑中的關鍵酶，導致戊二酸無法正常分解和排出。 2. 癥狀表現：患兒在新生兒期或嬰兒期可能出現大頭畸形、發育遲緩、運動障礙、抽搐等。 3. 診斷方法：通過血液和尿液的有機酸分析、基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：飲食控制，限制某些氨基酸的攝入；補充肉堿等藥物；必要時進行血液透析或腹膜透析。 5. 預后情況：早期診斷和治療有助于改善預后，但部分患者仍可能遺留嚴重的神經系統后遺癥。 6. 預防措施：遺傳咨詢和產前診斷對預防該病有重要意義。 戊二酸尿癥雖然罕見，但早期診斷和積極治療對患兒的生存質量至關重要。家長應關注孩子的生長發育情況，如有異常及時就醫。
2024-10-23 05:00
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