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回答1
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曾昭玦 副主任醫師
陽江市人民醫院
三級甲等
體檢中心
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細胞色素C氧化酶缺陷是一種較為罕見的遺傳性疾病?？赡軐е露喾N癥狀，如代謝紊亂等。應及時就醫檢查。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-07-10 08:40
1.尿液檢查：尿液呈堿性，比重低，蛋白、糖陽性，鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。
2.血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化碳結合力降低，血氯升高，堿性磷酸酶升高。
3.X線檢查：可發現骨質疏松、骨骼畸形、尿路結石。
4.結晶分析：胱氨酸儲積病所致的，可對白細胞、直腸黏膜中的結晶進行分析，或通過裂隙燈檢查角膜是否有胱氨酸結晶。
5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。
通過以上多種檢查方法，綜合判斷是否存在細胞色素C氧化酶缺陷，以便進行針對性治療。
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