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Friedreich 共濟失調(diào)癥是什么病

2024-10-22 11:07 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：共濟失調(diào)性疾病

問題：

Friedreich共濟失調(diào)癥怎么回事

回答1
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

Friedreich 共濟失調(diào)癥是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，主要影響脊髓、小腦和周圍神經(jīng)，導(dǎo)致運動協(xié)調(diào)障礙、平衡問題和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及基因突變、線粒體功能障礙、氧化應(yīng)激等多個方面。 1. 遺傳因素：多數(shù)由 frataxin 基因突變引起，該基因位于 9 號染色體。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者行走不穩(wěn)、肢體動作不協(xié)調(diào)、言語不清、眼球震顫等。 3. 診斷方法：包括基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學檢查等。 4. 治療手段：目前尚無特效治愈方法，主要是對癥治療，如使用物理治療改善運動功能，使用藥物緩解痙攣。 5. 疾病進展：病情通常逐漸加重，影響日常生活能力。總之，F(xiàn)riedreich 共濟失調(diào)癥雖然目前無法根治，但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進展，提高患者生活質(zhì)量。患者和家屬應(yīng)保持積極心態(tài)，配合治療。
2024-10-22 13:53

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什么是共濟失調(diào)性疾病? 　　共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”，多特指小腦性共濟失調(diào)。查看全文»

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