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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、酶的缺陷、代謝紊亂以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥Ⅱ型具有一定的遺傳傾向，若家族中有相關(guān)病史，患病風(fēng)險(xiǎn)可能增加。 2.基因突變：某些特定基因的突變會(huì)影響相關(guān)蛋白質(zhì)的合成和功能，從而導(dǎo)致代謝異常。 3.酶的缺陷：體內(nèi)某些參與苯丙氨酸代謝的酶存在缺陷，無(wú)法正常發(fā)揮作用。 4.代謝紊亂：身體整體的代謝失衡，影響了苯丙氨酸的正常代謝過(guò)程。 5.環(huán)境因素：例如長(zhǎng)期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)或不良的生活環(huán)境，也可能對(duì)發(fā)病產(chǎn)生一定影響。 總之，苯丙酮尿癥Ⅱ型的病因是多方面的，多種因素相互作用導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。對(duì)于有家族病史的人群，應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)和預(yù)防。一旦確診，需及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。
2024-10-23 04:34
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
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