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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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丙酮酸羧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于丙酮酸羧化酶的功能缺陷，導致體內代謝紊亂。其癥狀多樣，包括發育遲緩、癲癇發作、低血糖等。治療方法有限，預后較差。 1. 病因：基因突變導致丙酮酸羧化酶活性降低或缺失，影響三羧酸循環和糖異生過程。 2. 癥狀：患兒常出現智力和運動發育遲緩、反復低血糖、抽搐、酸中毒等。 3. 診斷：通過血液生化檢查，檢測血乳酸、丙酮酸水平，以及基因檢測來明確診斷。 4. 治療：目前主要是對癥治療，如糾正低血糖、酸中毒，補充相關維生素和輔酶。常用藥物有左卡尼汀、維生素 B1、生物素等。 5. 預后：多數患者預后不良，病情嚴重者可能在嬰幼兒期死亡。 丙酮酸羧化酶缺乏癥是一種嚴重的疾病，早期診斷和干預對改善患兒生存質量至關重要。患者家屬應積極配合醫生治療，同時注意患兒的日常護理。
2024-10-22 16:10
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