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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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余修祥 醫(yī)師
都昌縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
泌尿外科
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你好，蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病，為兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統(tǒng)，也是罕見(jiàn)的與鐵元素代謝障礙有關(guān)的神經(jīng)變性病，國(guó)內(nèi)已有少數(shù)尸檢的報(bào)道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先報(bào)道，以后就以兩人名命此病。本病為常染色體隱性遺傳。由于鐵鹽沉積于雙側(cè)蒼白球、黑質(zhì)網(wǎng)狀部，或甚至紅核，導(dǎo)致神經(jīng)變性，伴有神經(jīng)元脫失和膠質(zhì)化。主要臨床表現(xiàn)為兒童和青少年中緩慢進(jìn)展的強(qiáng)直、少動(dòng)、肌張力障礙、錐體束征、癡呆及色素性視網(wǎng)膜炎，并可有視盤(pán)萎縮。
2016-07-01 20:56
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果，是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常，兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn)，分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型，對(duì)患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來(lái)一系列問(wèn)題，必須及早診斷和處理。 查看全文»
