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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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持久性高賴氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，主要由于賴氨酸代謝途徑中的某些酶缺陷或功能異常導致。其癥狀、診斷方法、治療手段、預后情況及遺傳特點等都值得關注。 1. 發病機制：賴氨酸在體內的代謝過程受阻，導致血液中賴氨酸水平持續升高。 2. 癥狀表現：可能包括生長發育遲緩、智力障礙、神經系統異常等。 3. 診斷方式：通過血液檢測賴氨酸水平、基因檢測等方法確診。 4. 治療方法：目前尚無特效治療方法，一般采取飲食控制，限制賴氨酸的攝入。 5. 預后情況：取決于病情嚴重程度和治療干預的及時性，部分患者癥狀可得到一定改善。 6. 遺傳特點：多為常染色體隱性遺傳。 持久性高賴氨酸血癥雖然罕見，但早期診斷和合理干預對改善患者生活質量至關重要。患者及家屬應積極配合醫生治療，同時注意定期復查。
2024-10-23 02:43
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