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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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點狀軟骨發育不良是一種罕見的先天性骨骼發育異常疾病，主要影響骨骼和軟骨的形成，具有遺傳性。其病因復雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定難度。 1.病因：多由基因突變引起，如 NIPBL、SMC1A 等基因。 2.癥狀：包括身材矮小、骨骼畸形、關節活動受限、智力障礙等。 3.診斷：通過 X 光、基因檢測等方法確診。 4.治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如手術矯正骨骼畸形、康復訓練改善關節功能。 5.預后：病情輕重不同，預后有所差異，嚴重者可能影響生活質量。 總之，點狀軟骨發育不良是一種嚴重的疾病，需要早期診斷和綜合治療，以提高患者的生活質量。
2024-10-22 00:16
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