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軒存旺 醫師
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高鳥氨酸血癥的癥狀表現多樣，包括神經系統癥狀、眼部癥狀、消化系統癥狀、皮膚癥狀和生長發育異常等。 1.神經系統癥狀：患者可能出現智力障礙、癲癇發作、共濟失調等。智力障礙表現為學習能力差、認知功能受損；癲癇發作形式多樣；共濟失調則導致平衡和協調能力下降。 2.眼部癥狀：部分患者會有視力下降、眼球震顫等問題。 3.消化系統癥狀：常有食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹等情況。 4.皮膚癥狀：可能出現皮膚干燥、粗糙、脫屑等。 5.生長發育異常：表現為身材矮小、生長遲緩、性發育遲緩等。 總之，高鳥氨酸血癥的癥狀復雜多樣，且個體差異較大。一旦出現相關癥狀，應及時就醫，進行相關檢查和診斷，以便盡早開展治療。
2024-10-22 20:19
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