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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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瓜氨酸血癥的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺失、代謝通路異常以及其他一些相關因素。 1.遺傳因素：瓜氨酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，基因缺陷導致相關酶的合成或功能異常。 2.基因突變：如精氨酸琥珀酸合成酶 1 基因發生突變，影響酶的正常結構和功能。 3.酶活性缺失：精氨酸琥珀酸合成酶活性嚴重降低或缺失，使瓜氨酸代謝受阻。 4.代謝通路異常：瓜氨酸代謝的正常通路出現障礙，導致其在體內堆積。 5.其他因素：某些環境因素或未知因素可能也會影響疾病的發生。 總之，瓜氨酸血癥是由多種因素共同作用導致的。對于有家族病史的人群，應重視遺傳咨詢和產前診斷，以降低患病風險。
2024-10-23 00:27
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