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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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瓜氨酸血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導致相關酶的缺陷，引起瓜氨酸代謝異常。主要表現為高氨血癥、神經系統癥狀等。其發病機制、癥狀、診斷、治療和預防都具有一定的特點。 1.發病機制：基因突變使參與瓜氨酸代謝的酶功能障礙，瓜氨酸在體內蓄積。 2.癥狀表現：新生兒期發病者，常有嗜睡、拒食、嘔吐等；遲發型患者可能出現癲癇、智力障礙等。 3.診斷方法：通過血液檢測瓜氨酸水平、基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：限制蛋白質攝入，使用藥物如苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等促進氨的排出，必要時進行肝移植。 5.預防措施：進行遺傳咨詢和產前診斷，對有家族史的家庭尤為重要。 瓜氨酸血癥雖然罕見，但早期診斷和治療能有效改善患者預后。患者和家屬應積極配合醫生治療，注意飲食和生活管理。
2024-10-22 14:06
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