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申蘭闊 醫師
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肌小管肌病的診斷通常需要綜合臨床表現、家族病史、實驗室檢查、影像學檢查以及肌肉活檢等。具體包括肌肉無力癥狀、遺傳因素、血清肌酶水平、肌電圖表現、肌肉影像學特征等。 1.臨床表現：患者常出現進行性的肌肉無力和萎縮，尤其以近端肌肉受累為主，如肩部和髖部。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3.實驗室檢查：血清肌酸激酶水平可能升高，也可能正常。 4.肌電圖：顯示肌源性損害的特征。 5.影像學檢查：如磁共振成像（MRI）可發現肌肉的異常信號。 6.肌肉活檢：是確診的重要手段，通過顯微鏡觀察肌肉組織的病理改變。 總之，肌小管肌病的診斷需要綜合多種方法，以準確判斷病情，為后續的治療提供依據。患者若出現相關癥狀，應及時到正規醫院的神經內科就診。
2024-10-22 21:04
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