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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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家族性淀粉樣變性疾病Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由基因突變引起，導(dǎo)致蛋白質(zhì)異常折疊和沉積，影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的功能，如心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）結(jié)構(gòu)異常。 2. 癥狀：患者可能出現(xiàn)周?chē)窠?jīng)病，如感覺(jué)異常、疼痛、無(wú)力；心臟受累可表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭；腎臟損害會(huì)有蛋白尿、腎功能不全等。 3. 診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、組織活檢、心臟超聲、神經(jīng)電生理檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前治療方法包括肝移植、藥物治療（如氯苯唑酸）等，以延緩病情進(jìn)展。 5. 預(yù)后：預(yù)后取決于病變累及的器官和嚴(yán)重程度。早期診斷和治療有助于改善生存質(zhì)量和延長(zhǎng)生存期。 家族性淀粉樣變性疾病Ⅱ型雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和積極治療，可以在一定程度上控制病情，提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-23 06:41
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