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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、酶缺陷、基因突變、代謝障礙以及環境因素的潛在影響等。 1.遺傳因素：黏多糖貯積癥Ⅶ型屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風險增加。 2.酶缺陷：β-葡萄糖醛酸酶活性缺乏或顯著降低，導致黏多糖不能正常分解代謝。 3.基因突變：特定基因位點的突變，影響了酶的結構和功能，進而引發疾病。 4.代謝障礙：體內代謝過程出現紊亂，使得黏多糖在細胞和組織中不斷累積。 5.環境因素：雖然不是主要病因，但某些環境因素可能影響疾病的發生和發展，如孕期母體接觸有害物質等。 總之，黏多糖貯積癥Ⅶ型是由多種因素共同作用導致的，了解其病因對于疾病的診斷、治療和預防具有重要意義。
2024-10-23 01:10
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
